2026년 11월 10일 화요일, Company Name(IRD)은 제3회 Guggenheim Healthcare Innovation Conference에서 여러 개발 프로그램의 진행 상황을 설명했다. 특히 베스트 난황형 황반이영양증 치료제 후보 BEST1의 고무적인 초기 데이터가 주목을 받았다. 경영진은 이번 결과가 유전자 치료 접근법을 뒷받침한다고 평가하면서도, 후기 임상시험과 더 많은 환자를 통한 검증이 남아 있다고 밝혔다.
핵심 요약
- BEST1 초기 데이터에서 치료 부위의 미세시야검사 수치가 약 4.5데시벨 개선돼 회사가 정한 3데시벨 기준을 웃돌았다.
- 안과 전문의 150명을 대상으로 한 제3자 조사 후 미국 내 BEST1 대상 환자 추정치를 8,400명에서 2만 3,600명으로 상향했다.
- 가장 앞선 개발 프로그램은 LCA5다. 주요 임상시험 결과는 2028년에 나올 예정이며, 같은 해 생물학적제제 허가신청(BLA)을 제출할 가능성이 있다.
- 회사 관계자들은 보유 현금과 신용공여 한도, 예상되는 단계별 지급금을 바탕으로 2029년까지 자금을 운용할 수 있다고 밝혔다.
- LCA5와 관련된 소아 희귀질환 우선심사 바우처가 2028년 주요 자금 조달 수단이 될 수 있다.
가장 주목받은 BEST1
경영진은 논의의 상당 부분을 베스트 난황형 황반이영양증(BVMD) 치료 프로그램인 BEST1에 할애했다. 최고 의학 책임자 George는 초기 임상에서 나타난 효과 신호가 예상보다 강했으며 회사의 과학적 가설을 뒷받침한다고 말했다.
- 첫 번째 환자군에는 질환이 더 진행된 환자에게 저용량을 투여했다.
- 치료 부위의 미세시야검사 수치는 약 4.5데시벨 개선됐다.
- 회사에 따르면 3데시벨은 시력표 기준으로 약 15글자에 해당한다.
- 회사는 이 정도 변화가 통상적인 검사 변동 폭을 크게 넘어선다고 설명했다.
- 한 사례에서는 63세 환자가 15세 이후 처음으로 시력표를 볼 수 있게 됐다.
George는 가장 중요한 발견이 난황형 물질의 제거 자체뿐 아니라 같은 부위에서 망막 감도가 개선됐다는 점이라고 말했다. 그는 이 결과가 베스트로핀 채널을 대체해 질환으로 축적된 물질을 제거할 수 있다는 접근법을 뒷받침한다고 평가했다.
BEST1 개발 방식
회사에 따르면 BVMD는 베스트로핀 채널의 결손으로 발생한다. 이 때문에 시각 주기의 부산물인 리포푸신에서 유래한 난황형 물질이 축적된다. 질환은 달걀노른자 모양의 병변이 나타나는 단계에서 과도기를 거쳐, 후기에는 망막 아래에 액체가 고이는 양상으로 진행된다고 설명했다.
- 초기: 달걀노른자 모양의 병변이 있으며 망막하액은 거의 없다.
- 중기: 난황형 물질이 분해되기 시작하는 과도기다.
- 후기: 남아 있는 난황형 물질은 적고 망막하액이 나타난다.
경영진은 질환의 자연 경과 데이터상 과도기 부위의 감도가 매년 약 0.5데시벨씩 낮아지는 것으로 보인다고 밝혔다. 반면 중심부에 액체가 고인 부위는 비교적 안정적으로 유지되지만, 액체는 시간이 지나며 바깥쪽으로 퍼진다. 회사는 난황형 물질이 있는 부위에 회복 가능한 광수용체가 남아 있을 가능성이 가장 크고, 중심부의 액체 축적 부위는 치료에 반응할 가능성이 낮다고 설명했다.
두 번째 환자군, 고용량과 초기 환자 평가
진행 중인 두 번째 환자군 시험은 첫 번째 환자군보다 약 3배 높은 용량을 평가하고, 질환 초기 단계의 환자도 포함하도록 설계됐다. 경영진에 따르면 대부분은 3단계 환자이며, 일부는 4단계이고 최소 1명은 2단계다.
- 회사는 1분기에 결과를 발표할 것으로 예상한다.
- 목표는 효과의 크기뿐 아니라 결과의 일관성을 확인하는 것이다.
- 경영진은 추가 환자 11명 중 BVMD 환자 10명의 데이터를 통해 효과가 재현되는지 확인할 수 있다고 밝혔다.
- 결과가 성공적이면 2029년 하반기 허가 목적의 임상시험을 뒷받침할 수 있다.
- 프로그램이 계획대로 진행되면 2029년 말 승인이 가능할 수 있다.
George는 저용량에서 이미 강한 결과가 나온 만큼, 고용량의 개선 효과가 첫 번째 환자군보다 소폭 높은 데 그친다면 기대에 못 미칠 것이라고 말했다. 핵심은 새 환자군에서 변동 폭이 작고 비슷한 결과를 얻을 수 있는지라고 덧붙였다.
평가변수 설계와 환자 선정
경영진은 BEST1 임상시험의 설계도 설명했다. 1차 평가변수는 미세시야검사와 환자 스스로 평가하는 질환 중증도(PGIS) 두 영역에서 모두 개선을 보여야 하는 반응자 분석이다.
- 수술 전에 미리 지정한 측정 지점에서 미세시야검사 수치가 3데시벨 넘게 개선돼야 한다.
- 수술 전 최소 5개 측정 지점을 선정해야 한다.
- 주요 전문가들로 구성된 위원회가 측정 지점을 사전에 선정한다.
- 선정 지점은 영상검사에서 과자가형광이 관찰되는 부위를 기준으로 한다.
- PGIS는 질환 중증도를 0부터 5까지의 등급으로 평가한다.
회사는 치료에 반응할 가능성이 높은 환자를 허가 목적의 임상시험에 집중적으로 포함하려 한다고 밝혔다. 치료 가능한 부위에 난황형 물질이 남아 있으면서, 망막하 섬유화처럼 결과 해석을 어렵게 하는 다른 문제가 없는 환자가 대상이다.
BEST1 대상 시장 추정치 대폭 확대
사업 측면에서 눈에 띄는 변화 중 하나는 미국 내 BVMD 환자 수 추정치의 상향이다. 회사는 추정 환자 수를 기존 8,400명보다 약 2.8배 많은 2만 3,600명으로 제시했다.
- 새 추정치는 안과 전문의 150명을 대상으로 제3자가 실시한 정량 조사에서 나왔다.
- 경영진에 따르면 종전 추정치는 발표된 문헌과 유전 데이터베이스를 근거로 했다.
- 주요 전문가들은 임상 소견만으로 진단받아 전문 치료기관까지 가지 않는 환자가 많다고 설명했다.
- 한 전문의는 “내가 보는 스타가르트병 환자 한 명당 베스트병 환자도 한 명을 본다”고 말했다.
회사에 따르면 BVMD는 특징적인 달걀노른자 모양 병변이 있고 진단에 유전자 검사가 반드시 필요하지는 않아, 일부 다른 유전성 망막질환보다 식별하기 쉽다.
LCA5·RDH12·MERTK로 확장되는 개발 프로그램
BEST1 외에 개발이 가장 앞선 프로그램은 제5형 레버 선천성 흑암시 치료제 후보 LCA5다. 이미 허가를 위한 주요 임상시험이 진행 중이며, 2028년 결과가 나올 것으로 예상된다. 결과가 긍정적이면 같은 해 생물학적제제 허가신청(BLA)을 제출할 가능성이 있다.
- LCA5 대상 환자: 약 200명이며, 이 중 많은 환자가 이미 Penn에서 파악됐다.
- RDH12 대상 환자: 약 2,500명으로 LUXTURNA 시장 규모의 약 10배다.
- MERTK 대상 환자: RDH12와 비슷한 규모다.
- RDH12와 MERTK의 데이터는 2028년 또는 2028년 초부터 나올 것으로 예상된다.
- 경영진은 두 프로그램 모두 기술적 성공 가능성이 높다고 밝혔다.
RDH12에서는 조만간 환자 투약을 시작할 예정이며, 수개월 내 전체 시야 자극검사에서 변화가 나타나면 치료제가 목표한 작용을 한다는 초기 신호로 볼 수 있다고 회사는 설명했다. MERTK 프로그램은 아부다비 보건부의 지원을 받으며 역시 곧 환자 치료를 시작할 예정이다.
재무 상태와 자금 운용 전망
최고 재무 책임자 Rob은 회사의 재무 상태가 여전히 견조하다고 밝혔다. 9월 30일 기준 현금은 약 9,000만 달러였으며, 워런트 행사와 예상되는 단계별 지급금을 반영한 추정 현금은 약 1억 달러다.
- 사용 가능한 신용공여 한도: 7,000만 달러.
- 자금 운용 가능 기간: 2029년까지.
- 예상 단계별 지급금: 과거 개발 자산인 펜톨아민과 관련해 이번 분기에 수령 전망.
- 임상시험계획(IND) 제출부터 BLA까지 예상 비용: 약 3년에 걸쳐 약 3,000만 달러.
Rob은 이를 효율적인 개발 모델이라고 평가했다. 또한 LCA5와 관련된 소아 희귀질환 우선심사 바우처를 향후 자금 조달에 활용할 수도 있다고 말했다.
- 바우처 경매는 2028년에 진행될 것으로 예상된다.
- 최근 유사 거래의 가치는 2억 1,500만~2억 2,500만 달러였다.
- 경영진은 바우처 매각이 회사의 다음 자금 조달 계기가 될 수 있다고 밝혔다.
상용화 준비와 출시 전략
경영진은 대규모 영업조직 대신 목표 고객에 집중하는 상용화 모델을 준비하고 있다고 밝혔다. 디지털 도구와 비교적 작은 팀을 활용하는 방식이다.
- 예상 정규직 직원 수: 20~30명.
- 전략: 시장 기회 규모에 맞춘 집중형 운영.
- 실제 진료 현장: 의사들은 미세시야검사 점수보다 환자의 일상 기능에 주목할 것으로 예상된다.
- 회사에 따르면 첫 번째 환자군에서는 이미 일상생활 활동에서 의미 있는 개선이 나타났다.
질의응답 주요 내용
질의응답에서 경영진은 BEST1 데이터의 강도, 용량을 높인 이유, 3상 임상시험에 앞서 위험을 줄이려는 방안 등을 거듭 강조했다.
- 경영진은 처음에는 망막하액 감소에 주목했기 때문에 BEST1 초기 결과의 강도가 예상 밖이었다고 말했다.
- 실제로는 난황형 물질의 제거와 같은 부위의 망막 감도 개선이 핵심 신호였다.
- George는 평가변수의 구조와 3데시벨 기준에 관해 회사가 이미 미국 식품의약국(FDA)과 의견을 같이했다고 밝혔다.
- 그는 3데시벨이 약 0.5데시벨인 통상적인 변동 폭을 크게 넘어선다고 덧붙였다.
- 회사에 따르면 BVMD는 자연 경과상 대체로 꾸준히 악화되며 저절로 개선되지는 않는다.
경영진은 허가 목적의 임상시험이 난황형 물질이 남아 있고 결과 해석을 어렵게 하는 주요 병변이 없는 환자에 집중할 가능성이 높으며, 이는 성공 가능성을 높이는 데 도움이 될 것이라고 밝혔다. 또한 BVMD는 유전자 검사 없이도 눈에서 특징적인 소견을 확인할 수 있어 일부 다른 유전성 망막질환보다 진단하기 쉽다고 설명했다.
전망
회사에는 1분기 BEST1 두 번째 환자군 데이터, 2028년 LCA5 주요 임상시험 결과, 2028년 또는 2028년 초 RDH12·MERTK 데이터 등 여러 주요 일정이 남아 있다. 경영진은 이들 프로그램이 계속 진전되면 BEST1의 허가 목적 임상시험을 2029년 하반기에 시작하고, 바우처 매각 자금을 다음 성장 단계에 활용할 수 있다고 밝혔다.
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