캘리포니아 멘로 파크, 캘리포니아 - Pacific Biosciences of California, Inc.(나스닥: PACB)는 신경 질환과 관련된 20개 유전자를 분석하기 위한 시퀀싱 솔루션인 PureTarget 반복 확장 패널을 출시한다고 발표했습니다. 2024년 3월 25일에 출시될 예정인 이 패널은 헌팅턴병과 루게릭병과 같은 질환과 관련된 유전자를 타깃으로 합니다.
퓨어타겟 패널은 고충실도(HiFi) 시퀀싱 기술을 활용하여 시퀀싱하기 어렵고 다양한 신경 질환을 유발하는 것으로 알려진 반복 확장을 표적으로 삼습니다. 팩바이오의 CEO인 크리스찬 헨리(Christian Henry)에 따르면, 이 제품은 많은 신경 질환을 유발할 수 있는 탠덤 반복의 생식세포 및 체세포 변이를 포괄적으로 특성화할 수 있게 해줄 것이라고 합니다.
이 패널은 메틸화 시그니처를 유지하도록 설계되어 연구자들이 별도의 분석을 실행하지 않고도 FMR1과 같은 질병 유전자에 대한 완전한 그림을 제공할 수 있습니다.
팩바이오의 새로운 제품은 워크플로우를 간소화하고 질병을 유발하는 변이를 식별하는 데 걸리는 시간을 단축할 것으로 기대됩니다. 이 패널은 회사의 Revio 및 Sequel IIe 시퀀싱 시스템과 함께 사용할 수 있어 여러 샘플을 멀티플렉싱할 수 있습니다. 이 회사는 또한 유전자형 분석을 위한 데이터 분석 도구도 제공하는데, 이는 탠덤 반복 유전자형 분석 도구(TRGT)에 의해 구동됩니다.
이번 발표는 연구 커뮤니티의 열렬한 환영을 받았습니다. 유니버시티 칼리지 런던의 앨리스 데이비슨 부교수는 새로운 키트의 낮은 DNA 입력 요구 사항과 높은 판독 깊이 출력을 강조하며, 그녀의 팀이 영향을 받는 세포 집단에서 새로운 수준의 반복 모자이크와 불안정성을 발견할 수 있게 해준 이 키트에 대해 흥분을 감추지 못했습니다.
고급 시퀀싱 솔루션을 통해 유전적으로 복잡한 문제를 해결하는 데 주력하는 PacBio는 자사 제품이 진단 절차가 아닌 연구용으로만 사용된다는 점을 강조합니다. 이 기사의 정보는 보도 자료를 바탕으로 작성되었습니다.
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