CAMBRIDGE, Mass. - 희귀 및 신경 퇴행성 질환을 전문으로 하는 생명과학 회사인 CENTOGENE N.V.(나스닥:CNTG)는 사이언스지에 발표된 연구를 통해 인간의 T세포 전 수용체 알파(pre-TCRα) 결핍에 대한 통찰력을 밝혀냈습니다. 이 연구는 글로벌 기관과 협력하여 감염, 림프 증식 및 자가 면역 질환을 유발하는 것으로 알려진 이 질환에 대해 조명했습니다.
이 연구는 적응 면역의 계통인 αβ T 세포의 발달에 있어 pre-TCRα 사슬의 중요한 역할에 초점을 맞췄습니다. 연구 결과에 따르면 완전한 pre-TCRα 결핍은 드물고 임상 증상이 성인기까지 지연되는 경우가 많아 αβ T 세포 발달에 대한 대체 경로가 존재할 수 있음을 시사합니다. 또한 이 결핍의 부분적인 형태는 특히 남아시아와 중동에서 이전에 생각했던 것보다 더 흔하며, 약 4,000명 중 1명에게 영향을 미치고 잠재적으로 자가면역으로 이어질 수 있습니다.
센토진의 최고 의료 및 게놈 책임자인 피터 바우어 교수는 이 연구가 TCRα 전단계 결핍을 이해하는 데 기여했다고 강조했습니다. 희귀질환의 날에 맞춰 발표된 이 연구는 개별 질환은 드물지만, 총체적으로는 상당한 환자 집단에 영향을 미친다는 사실을 보여줍니다. 포괄적인 멀티오믹스 데이터 저장소인 센토진의 바이오데이터뱅크는 부분적인 pre-TCRα 결핍과 자가면역 사이의 연관성을 밝히는 데 중요한 역할을 했습니다.
센토진의 게놈 혁신 담당 수석 이사인 크리스찬 비츠는 이전에는 알려지지 않았던 pre-TCRα 결핍의 영향에 대해 강조했습니다. 이 회사의 게놈 및 표현형 분석은 유전적 변이와 건강에 미치는 영향에 대한 이해를 심화시켜 향후 환자 진단 및 치료를 개선할 수 있는 잠재적 가능성을 제시했습니다.
전염병 인간 유전학 연구소의 비비앙 베지아 박사와 장 로랑 카사노바 박사의 공헌을 포함한 공동 연구는 의학 지식을 발전시키는 데 있어 기관 간 연구의 힘을 강조합니다.
2006년에 설립된 센토진은 통합된 멀티오믹스 기술을 통해 삶을 변화시키는 해답을 제공하는 데 전념하고 있으며, 285개 이상의 동료 심사 논문에 기여했습니다. 또한 희귀 질환에 대한 약물 발견 및 개발을 가속화하기 위해 제약 업계와의 파트너십을 지속적으로 강화하고 있습니다.
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